Doença dos ossos frágeis: o que é e quem a recebe?

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Doença dos ossos frágeis: o que é e quem a recebe?
Doença dos ossos frágeis: o que é e quem a recebe?
Anonim

A doença dos ossos quebradiços é uma doença genética ao longo da vida que faz com que seus ossos se quebrem com muita facilidade, geralmente sem nenhum tipo de lesão, a partir de uma queda. Seu médico também pode chamá-lo de osteogênese imperfeita.

Afeta ambos os sexos e todas as raças igualmente.

Não há cura para a doença dos ossos frágeis, mas seu médico pode tratá-la.

Causas

A doença dos ossos frágeis é transmitida através das famílias, ou herdada. É causada por um defeito em um gene que deveria produzir uma substância chamada colágeno. O colágeno é uma proteína em seu corpo que forma e fortalece os ossos. Se você não tiver o suficiente, seus ossos ficarão muito fracos e quebrarão facilmente.

A maioria das crianças com doença dos ossos quebradiços recebe esse gene de apenas um dos pais, mas é possível obtê-lo de ambos. Às vezes, uma criança não herda o gene de nenhum dos pais, mas a mutação genética se desenvolve sozinha.

Sintomas

O principal sintoma da doença dos ossos frágeis são os ossos quebrados. Eles quebram com muita facilidade. Seu filho pode ter uma fratura óssea durante uma troca de fralda, ou mesmo ao arrotar. Alguém com a condição pode ter apenas alguns ossos quebrados na vida, ou pode ter centenas deles. Às vezes, os bebês nascem com fraturas ou as obtêm enquanto crescem no útero da mãe. Outras vezes, os sintomas não aparecem até a adolescência ou mais tarde.

Os sintomas gerais da doença dos ossos frágeis podem ser leves ou muito graves. Eles incluem:

  • Ossos quebrados (fraturas)
  • Sangramento e hematomas fáceis (sangramento nasal frequente ou sangramento intenso após uma lesão)
  • Cor azul na parte branca dos olhos
  • Curvação das pernas
  • Problemas respiratórios
  • Dentes quebradiços e descoloridos
  • Coluna curvada, chamada escoliose
  • Sentindo-se muito cansado
  • Pele que se machuca facilmente
  • Perda auditiva que começa no início da idade adulta
  • Não suporta temperaturas quentes
  • Juntas soltas
  • Altura baixa
  • Músculos e tecidos fracos

Os médicos agrupam a doença dos ossos frágeis em tipos, com base nos sintomas e no número de fraturas. Os tipos mais comuns de doença dos ossos frágeis são:

Leve

  • Alguns sinais da condição
  • Pouca ou nenhuma deformidade óssea
  • Número de ossos quebrados de alguns a muitos
  • Altura geralmente não é afetada
  • Pode ter perda auditiva prematura
  • Ossos quebrados diminuem após a puberdade
  • Esperança média de vida

Moderado a grave

  • Aumento do número e frequência de ossos quebrados
  • Bebês podem nascer com muitos ossos quebrados, pescoço instável ou crânio mole
  • Problemas com ossos longos pioram lentamente
  • Altura baixa
  • Coluna e caixa torácica com formato anormal
  • Pode ter uma dúzia a várias centenas de ossos quebrados na vida
  • Pode não ser capaz de se mover e pode precisar de uma cadeira de rodas motorizada
  • Problemas respiratórios graves podem levar à morte precoce

Letal

  • Os bebês geralmente morrem no útero ou logo após o nascimento
  • Fraturas graves e problemas respiratórios causam a morte logo após o nascimento

Diagnóstico

Se seu bebê nascer com ossos quebrados, o médico pode diagnosticar a condição com um exame físico.

Seu médico examinará seu filho e fará perguntas sobre sua família e histórico médico.

Exames de sangue e urina descartam outras condições de saúde que podem causar ossos fracos, como raquitismo.

Os testes genéticos podem confirmar a doença dos ossos frágeis. Testes genéticos também podem dizer se você ou seus familiares carregam o gene.

Tratamento

Não há cura para a doença dos ossos frágeis, mas o tratamento pode aliviar os sintomas, prevenir a quebra dos ossos e maximizar o movimento.

Formas graves da doença podem afetar a forma da caixa torácica e da coluna, o que pode levar a problemas respiratórios com risco de vida. Algumas pessoas podem precisar de oxigênio.

Mas em muitos outros casos, as pessoas com essa condição vivem uma vida saudável e produtiva com acompanhamento regular e tratamento adequado.

Esse tratamento pode incluir:

  • Taxas e gessos para ossos quebrados
  • Aparelhos para pernas, tornozelos, joelhos e pulsos fracos
  • Fisioterapia para fortalecer o corpo e melhorar o movimento
  • Medicina para fortalecer os ossos
  • Cirurgia para implantação de hastes nos braços ou pernas
  • Trabalho odontológico especial, como coroas, para dentes quebradiços

Outras coisas que podem ser úteis:

  • Tente manter um peso saudável. Muito peso adiciona estresse aos ossos.
  • Fale com o médico ou fisioterapeuta sobre uma rotina de exercícios segura.
  • Coma uma dieta rica em vitamina D e cálcio. Mas altas doses desses suplementos não são recomendadas.
  • Evite o álcool, ou beba-o apenas ocasionalmente.
  • Reduza a cafeína.
  • Discutir o uso de qualquer medicamento esteróide com seu médico. Esses medicamentos reduzem a densidade óssea.
  • Não fume. Evite o fumo passivo.

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