Síndrome do X Frágil: Sintomas, Causas, Diagnóstico e Tratamento

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Síndrome do X Frágil: Sintomas, Causas, Diagnóstico e Tratamento
Síndrome do X Frágil: Sintomas, Causas, Diagnóstico e Tratamento
Anonim

A síndrome do X frágil afeta o aprendizado, o comportamento, a aparência e a saúde de uma criança. Os sintomas podem ser leves ou mais graves. Os meninos geralmente têm uma forma mais séria do que as meninas.

As crianças que nascem com essa condição genética podem receber educação e terapia especiais para ajudá-las a aprender e se desenvolver como outras crianças. Medicamentos e outros tratamentos podem melhorar seu comportamento e sintomas físicos.

Quais são os sintomas do X frágil?

Existem vários, incluindo:

  • Problemas para aprender habilidades como sentar, engatinhar ou andar
  • Problemas com linguagem e fala
  • Bater as mãos e não fazer contato visual
  • Birras
  • Controle de impulso ruim
  • Ansiedade
  • Sensibilidade extrema à luz ou som
  • Hiperatividade e dificuldade para prestar atenção
  • Comportamento agressivo e autodestrutivo em meninos

Algumas crianças com X frágil também apresentam alterações no rosto e no corpo que podem incluir:

  • Uma cabeça grande
  • Um rosto comprido e estreito
  • Orelhas grandes
  • Uma testa e queixo grandes
  • Juntas soltas
  • Pés chatos
  • Testículos aumentados (após a puberdade)

Os sintomas geralmente são mais leves nas meninas. Enquanto a maioria dos meninos com X frágil tem problemas de aprendizado e desenvolvimento, as meninas geralmente não têm esses problemas.

Meninas com X frágil às vezes têm problemas para engravidar quando crescem. Eles também podem entrar na menopausa mais cedo do que o normal.

Esta condição também pode causar problemas de saúde como:

  • Convulsões
  • Problemas de audição
  • Problemas de visão
  • Problemas cardíacos

O que causa isso?

O gene FMR1, que está no cromossomo X, produz uma proteína chamada FMR que ajuda as células nervosas a se comunicarem. Uma criança precisa dessa proteína para que seu cérebro se desenvolva normalmente. Crianças com X frágil fazem muito pouco ou nada disso.

Pessoas com essa condição também têm mais cópias do que o normal de um segmento de DNA conhecido como CGG. Na maioria das pessoas, esse segmento se repete de cinco a 40 vezes. Em pessoas com X frágil, ele se repete mais de 200 vezes. Quanto mais vezes esse segmento de DNA se repetir, mais graves serão os sintomas.

Uma mãe com a alteração do gene FMR1 tem 50% de chance de transmiti-la a qualquer um de seus filhos. Um pai só pode passar para suas filhas.

Os meninos são mais propensos a ter X frágil do que as meninas, e apresentam sintomas mais graves. Isso ocorre porque as meninas têm duas cópias do cromossomo X. Mesmo que um cromossomo X tenha a alteração do gene, a outra cópia pode ficar bem. Os meninos têm um cromossomo X e um Y. Se o cromossomo X tiver a alteração do gene, eles terão sintomas da síndrome do X frágil.

Algumas pessoas herdam o gene X frágil sem apresentar sintomas. Eles são chamados de portadores. Os portadores podem passar a mudança genética para seus filhos.

Como é diagnosticado?

Estes testes podem ser feitos durante a gravidez para ver se o feto tem X frágil:

  • Amniocentese - os médicos verificam uma amostra de líquido amniótico para a alteração do gene FMR1
  • Amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) - os médicos testam uma amostra de células da placenta para verificar o gene FMR1

Após o nascimento da criança, um exame de sangue pode diagnosticar a síndrome do X frágil. Este teste procura a alteração do gene FMR1.

Bebês nascidos com síndrome do X frágil nem sempre apresentam sinais disso. O médico pode notar que a cabeça do bebê está maior do que o normal. À medida que a criança cresce, os problemas de aprendizagem e comportamento podem começar.

Qual é o tratamento?

Nenhum remédio pode curar o X frágil. Os tratamentos podem ajudar seu filho a aprender mais facilmente e gerenciar comportamentos problemáticos. As opções incluem:

  • Educação especial para ajudar na aprendizagem (IEP e 504 são planos de educação que orientam a escola na prestação de apoio)
  • Fonoaudiologia
  • Terapia ocupacional para ajudar nas tarefas diárias
  • Terapia Comportamental
  • Medicamentos para prevenir convulsões, controlar sintomas de DDA como hiperatividade e tratar outros problemas comportamentais

Quanto mais cedo você iniciar o tratamento, melhor. Trabalhe com o médico, professores e terapeutas do seu filho para fazer um programa de tratamento. Seu filho também pode se qualificar para serviços de educação especial gratuitos.

Para saber mais sobre o X frágil, participe de um grupo de apoio. Ou entre em contato com uma organização como a National Fragile X Foundation para obter conselhos e recursos.

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