Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Índice:

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Anonim

Pode ser muito difícil saber que seu filho tem a síndrome de Wolf-Hirschhorn, também conhecida como síndrome 4p-. Naturalmente, você tem muitas perguntas sobre o que o causou e como ele pode ser tratado.

Wolf-Hirschhorn é uma doença genética rara que seu bebê adquire quando parte do cromossomo 4 é deletada. Isso acontece quando as células se dividem anormalmente durante a reprodução.

A f alta de qualquer parte de um cromossomo pode prejudicar o desenvolvimento normal. O cromossomo 4 excluído causa as características de Wolf-Hirschhorn, incluindo características faciais como olhos arregalados, uma protuberância distinta na testa, nariz largo e orelhas baixas.

Cada caso é diferente, pois a quantidade de sintomas depende de quanto do cromossomo é deletado.

O que causa isso?

Os médicos não sabem realmente o que causa essa mudança genética espontânea que ocorre durante o desenvolvimento de um bebê. O cromossomo “quebrado” geralmente não é herdado de nenhum dos pais; a deleção ocorre tipicamente após a fertilização. Os médicos acreditam que três genes diferentes podem ser deletados do cromossomo 4, e todos são importantes para o desenvolvimento inicial.

Cada gene ausente causa um conjunto separado de sintomas da doença. Por exemplo, um está ligado a anormalidades da face, enquanto outro parece desencadear as convulsões que afetam quase todas as crianças com Wolf-Hirschhorn.

Às vezes, porém, a síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada quando um dos pais tem algo chamado “translocação equilibrada”. Isso significa que dois ou mais de seus cromossomos quebraram e trocaram de lugar durante seu desenvolvimento. Geralmente não causa nenhum sintoma nesse pai, pois os cromossomos ainda estão equilibrados. Mas aumenta as chances dessa pessoa ter um filho com um distúrbio cromossômico, incluindo Wolf-Hirschhorn.

Você pode fazer um teste genético para ver se tem translocação balanceada.

Quais são os sintomas?

Wolf-Hirschhorn afeta muitas partes do corpo, tanto físicas quanto mentais. Os sintomas mais comuns são anormalidades da face, atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e convulsões.

Outros problemas que seu bebê pode ter incluem:

  • Olhos esbugalhados e bem separados
  • Pálpebras caídas e outros problemas oculares
  • Fissura labial ou palatina
  • Boca abaixada
  • Baixo peso ao nascer
  • Microcefalia, ou uma cabeça incomumente pequena
  • Músculos subdesenvolvidos
  • Escoliose
  • Problemas cardíacos e renais
  • Falha em prosperar

Como é diagnosticado?

Às vezes, seu médico pode encontrar os sinais físicos da síndrome de Wolf-Hirschhorn com ultrassons de rotina durante o primeiro trimestre de gravidez. Ou problemas cromossômicos podem aparecer no que é conhecido como teste de triagem de DNA sem células expandido. Mas ambos são apenas exames, não testes de diagnóstico. Seu médico precisará fazer mais testes para saber se seu bebê tem Wolf-Hirschhorn.

Um teste que pode detectar mais de 95% das deleções cromossômicas em Wolf-Hirschhorn é chamado de teste de “hibridização in situ de fluorescência” (FISH). Testes feitos após o nascimento do bebê também podem identificar a deleção parcial do cromossomo.

Se o seu médico confirmar que seu filho tem Wolf-Hirschhorn, ele pode sugerir vários exames de imagem para entender completamente todas as áreas afetadas do corpo do seu bebê. Você e seu parceiro também devem ser testados se planejam ter mais filhos no futuro.

Como se trata?

Não há cura para a síndrome de Wolf-Hirschhorn, e cada paciente é único, portanto, os planos de tratamento são adaptados para controlar os sintomas. A maioria dos planos incluirá:

  • Física ou Terapia Ocupacional
  • Cirurgia para reparar defeitos
  • Apoio através de serviços sociais
  • Aconselhamento genético
  • Educação Especial
  • Controle de convulsões
  • Terapia medicamentosa

Recomendado:

Artigos interessantes
Comprando os melhores sapatos para crianças: tênis, sandálias e muito mais
Consulte Mais informação

Comprando os melhores sapatos para crianças: tênis, sandálias e muito mais

Amanda Ezman é como muitas mães quando se trata de comprar sapatos. Comprar um par de sapatos para ela é divertido e focado na moda; comprar sapatos para sua filha de 2 anos, Lilah, exige que a função venha em primeiro lugar. "Quando Lilah começou a engatinhar e ficar de pé, eu queria que ela sentisse seus pés e senso de equilíbrio.

Fraturas do esterno: causas, sinais, complicações e tratamento
Consulte Mais informação

Fraturas do esterno: causas, sinais, complicações e tratamento

‌‌O esterno – às vezes chamado de esterno – é o osso plano no centro do peito. Suas costelas e clavícula se conectam ao seu esterno. Uma ruptura no esterno também é conhecida como fratura do esterno. A maioria das fraturas do esterno cicatrizam sozinhas e não precisam de cirurgia.

Por que os produtos naturais de beleza nem sempre são melhores
Consulte Mais informação

Por que os produtos naturais de beleza nem sempre são melhores

Produtos de beleza naturais: Eles estão na moda com supermodelos, estrelas de Hollywood e a garota da casa ao lado. Mas esses produtos muitas vezes caros podem realmente fazer a diferença para a sua pele e, em caso afirmativo, você recebe o que paga?