Doença de Gaucher: causas, sintomas e tratamento

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Doença de Gaucher: causas, sintomas e tratamento
Doença de Gaucher: causas, sintomas e tratamento
Anonim

O que é a doença de Gaucher?

Se você acabou de descobrir que você ou seu filho tem a doença de Gaucher, é natural ter muitas perguntas e preocupações sobre o que esperar. É uma condição rara que pode causar uma variedade de sintomas, desde enfraquecimento dos ossos até hematomas fáceis.

Embora não haja cura, é importante ter em mente que, dependendo do tipo que você tem, o tratamento pode ajudá-lo a controlar alguns dos sintomas.

Gaucher causa problemas com a forma como seu corpo se livra de um certo tipo de gordura. Com todos os tipos desta doença, uma enzima que você precisa para decompô-la não funciona direito. A gordura se acumula, especialmente no fígado, baço e medula óssea, causando problemas.

Existem três tipos principais de doença de Gaucher. O tipo 1 é o mais comum. Se você tiver, seus sintomas podem ser leves, moderados ou graves, mas algumas pessoas não notam nenhum problema. Existem vários tratamentos para o tipo 1.

Tipo 2 e tipo 3 são mais sérios. O tipo 2 afeta o cérebro e a medula espinhal. Os bebês com o tipo 2 geralmente não vivem além dos 2 anos. O tipo 3 também causa danos ao cérebro e à medula espinhal, mas os sintomas geralmente aparecem mais tarde na infância.

A doença de Gaucher pode ter muitos sintomas, incluindo barriga inchada, hematomas e sangramento.

Seu sangue pode não coagular bem, ou você pode ter anemia. Também pode causar perda mineral óssea que leva à dor e aos ossos facilmente quebrados.

É transmitido nas famílias - cerca de 1 em 450 pessoas de ascendência judaica Ashkenazi (da Europa Oriental e Central) tem a doença. É a doença genética mais comum que afeta os judeus.

Se você tem a doença ou é pai de uma criança que a tem, é importante obter apoio para ajudá-lo a enfrentar os desafios futuros. Entre em contato com sua família e amigos para obter o apoio que você precisa. Pergunte ao seu médico sobre como participar de um grupo de apoio, onde você pode conhecer outras pessoas que estão passando pelas mesmas coisas que você.

Causas

A doença de Gaucher não é algo que você "pega", como um resfriado ou uma gripe. É uma condição hereditária causada por um problema com o gene GBA.

Você contrai a doença quando seus pais transmitem um gene GBA danificado para você. Você pode passar um gene defeituoso para seus filhos mesmo que não tenha a doença de Gaucher.

Sintomas

Como você se sente depende do tipo de doença de Gaucher que você tem.

Digite 1. É a forma mais comum. Geralmente não afeta seu cérebro ou medula espinhal.

Sintomas do tipo 1 podem aparecer a qualquer momento em sua vida, mas geralmente aparecem na adolescência. Às vezes a doença é leve e você não notará nenhum problema.

Alguns sintomas que você pode ter são:

  • Contusão fácil
  • Sangramento nasal
  • Fadiga
  • Baço ou fígado aumentados, o que faz sua barriga parecer inchada
  • Problemas ósseos como dores, fraturas ou artrite

Tipo 2. Afeta o cérebro e a medula espinhal e é muito grave. Bebês com esta forma geralmente não vivem além dos 2 anos. Os sintomas incluem:

  • Movimentos oculares lentos para frente e para trás
  • Não ganhar peso ou crescer como esperado, chamado de "falha para prosperar"
  • Som agudo ao respirar
  • Convulsões
  • Dano cerebral, especialmente no tronco cerebral
  • Fígado ou baço aumentados

Tipo 3. Este tipo também afeta o cérebro e a medula espinhal. Os sintomas são semelhantes aos do tipo 2, mas geralmente aparecem mais tarde na infância e demoram mais para piorar.

Doença de Gaucher letal perinatal. Este é o tipo mais grave. Uma criança com esta forma geralmente vive apenas alguns dias. Estes sintomas são esmagadores para um recém-nascido:

  • Muito líquido no corpo do bebê antes ou logo após o nascimento
  • Pele seca e escamosa e outros problemas de pele
  • Fígado e baço aumentados
  • Problemas graves no cérebro e na medula espinhal

Doença Cardiovascular de Gaucher (tipo 3C). Isso é raro e afeta principalmente o coração. Você pode ter sintomas como:

  • Endurecimento das válvulas cardíacas e vasos sanguíneos
  • Doença óssea
  • Baço aumentado
  • Problemas oculares

Como fazer um diagnóstico

Quando você vai ao seu médico, eles podem perguntar:

  • Quando você percebeu seus sintomas?
  • Qual é a origem étnica da sua família?
  • As gerações anteriores de sua família tiveram problemas médicos semelhantes?
  • Algum filho da sua família faleceu antes dos 2 anos?

Se o seu médico achar que é doença de Gaucher, ele pode confirmar isso com um teste de sangue ou saliva. Eles também farão testes regularmente para rastrear a condição. Você pode fazer uma ressonância magnética (ressonância magnética) para ver se seu fígado ou baço está inchado. Você também pode fazer um teste de densidade óssea para verificar se há perda óssea.

Quando a doença de Gaucher ocorre em sua família, exames de sangue ou saliva podem ajudá-lo a descobrir se você pode transmitir a doença para seu filho.

Perguntas para o seu médico

  • Meus sintomas mudarão com o tempo? Se sim, como?
  • Quais são os melhores tratamentos para mim?
  • Esses tratamentos têm efeitos colaterais? O que posso fazer sobre eles?
  • Existe algum ensaio clínico que possa ajudar?
  • Existem novos sintomas que devo observar?
  • Com que frequência preciso te ver?
  • Existem outros especialistas que eu deveria consultar?
  • Esta doença me coloca em risco para outras?
  • Devo adicionar meu nome a um registro de doença de Gaucher?
  • Se eu tiver mais filhos, quais são as chances de eles terem a doença de Gaucher?

Tratamento

Como você trata depende do tipo de doença de Gaucher que você tem.

A terapia de reposição enzimática é uma opção para pessoas com tipo 1 e algumas com tipo 3. Ela ajuda a reduzir a anemia e diminui o tamanho do baço ou do fígado.

Medicamentos de terapia de reposição enzimática podem incluir:

  • Imiglucerase (Cerezyme)
  • Taliglucerase alfa (Elelyso)
  • Velaglucerase alfa (VPRIV)

Outros medicamentos para o tipo 1 são eliglustat (Cerdelga) e miglustat (Zavesca). São pílulas que inibem o processo em seu corpo que forma os materiais gordurosos quando você tem deficiência de enzimas.

Não há tratamento que possa impedir o tipo 3 de causar danos ao cérebro, mas os pesquisadores estão sempre procurando novas maneiras de combater a doença.

Outros tratamentos que podem ajudar seus sintomas são:

  • Transfusões de sangue para anemia
  • Medicamentos para fortalecer os ossos, prevenir o acúmulo de gordura e aliviar a dor
  • Cirurgia de substituição da articulação para ajudá-lo a se mover melhor
  • Cirurgia para remover um baço inchado
  • Transplante de células-tronco para reverter os sintomas do tipo 1. Este procedimento é complicado e pode causar problemas de curto e longo prazo, por isso raramente é usado.

O Que Esperar

Como a doença é diferente para cada pessoa, você precisará trabalhar com seu médico para se certificar de que está recebendo os cuidados certos. O tratamento pode ajudá-lo a se sentir melhor e pode ajudá-lo a viver mais.

Você pode querer considerar participar de um ensaio clínico. Os cientistas os usam para estudar novos métodos para tratar a doença de Gaucher. Esses testes testam novos medicamentos para ver se são seguros e se funcionam. Eles geralmente são uma maneira de as pessoas experimentarem novos medicamentos que não estão disponíveis para todos. Seu médico pode dizer se um desses testes pode ser adequado para você.

Se seu filho tem Gaucher, ele pode não crescer tão rápido quanto as outras crianças. Eles podem estar atrasados para atingir a puberdade.

Dependendo dos seus sintomas, pode ser necessário evitar esportes de contato ou limitar sua atividade. Algumas pessoas têm dor intensa e fadiga. Pode levar um esforço extra para ser ativo. No entanto, pequenas coisas podem fazer uma grande diferença. Por exemplo, cadeiras de rodas ou muletas podem ajudar quando você está tendo problemas para andar. Cochilos também são úteis.

Se você tiver sintomas graves, pode precisar de ajuda regular e pode não conseguir viver sozinho.

Se você tem a doença ou está cuidando de alguém que tem, esta é uma condição difícil de gerenciar. Quando você recebe o apoio de outras pessoas que enfrentam os mesmos desafios, isso pode ajudá-lo a se sentir menos isolado. Compartilhar informações e dicas pode ajudar a facilitar sua vida diária.

Pense em obter aconselhamento profissional. Também pode ajudá-lo a gerenciar seus sentimentos e frustrações por viver com a doença de Gaucher.

Obtendo suporte

Você pode obter informações sobre recursos e grupos de apoio da National Gaucher Foundation.

A organização tem um programa de mentores que permite que você se conecte com outras pessoas que têm a doença para compartilhar experiências e ideias para viver com sua condição.

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