PKU para Fenilcetonúria: Objetivo, Procedimento, Resultados

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PKU para Fenilcetonúria: Objetivo, Procedimento, Resultados
PKU para Fenilcetonúria: Objetivo, Procedimento, Resultados
Anonim

Seu recém-nascido parece perfeito. Eles têm 10 dedos das mãos e dos pés e já têm um apetite farto. Mas mesmo bebês de aparência saudável podem ter problemas que você não consegue ver. Um simples exame de sangue procura condições raras, incluindo fenilcetonúria (PKU), que pode prejudicar o cérebro em crescimento do bebê.

PKU é uma condição genética rara que afeta o metabolismo - a maneira como seu corpo transforma alimentos em energia. Bebês com PKU não podem produzir uma enzima necessária para quebrar a fenilalanina (Phe) – um aminoácido encontrado nas proteínas. Os aminoácidos regulam quase todos os processos metabólicos do corpo humano. Se Phe se acumular no sangue, causará danos.

Todo bebê nos Estados Unidos é testado para PKU como parte de exames de recém-nascidos que também verificam muitas outras condições.

Não há cura. Mas com o tratamento, seu bebê pode se tornar um adulto saudável.

Quando e como é feito o teste?

Um profissional de saúde do hospital coletará uma amostra de sangue não antes de 24 horas após o nascimento do bebê. Se você deu à luz fora de um hospital, leve seu bebê ao médico em um ou dois dias para fazer todos os exames de recém-nascidos.

Geralmente, o sangue é retirado através de uma picada no calcanhar do recém-nascido. É colocado em um papel especial e enviado para um laboratório. O médico do seu bebê compartilhará os resultados com você.

O que significam os resultados?

O teste mede a quantidade de Phe no sangue do seu bebê.

Um nível normal é inferior a 2 miligramas por decilitro (mg/dL). Mais de 4 mg/dL é considerado alto. Mesmo que os resultados do seu bebê não estejam nesse intervalo, isso não significa necessariamente que ele tenha PKU. Isso significa que eles precisam de mais testes para ter certeza.

Se seu bebê for prematuro, ele pode ter o que é chamado de “falso positivo” porque a enzima para quebrar Phe ainda não se desenvolveu completamente.

Eles podem obter um “falso negativo” se não estiverem comendo (amamentados ou alimentados com mamadeira), vomitando ou se o teste foi feito antes do nascimento.

Por que o teste é tão importante?

Se a PKU não for diagnosticada e tratada imediatamente, pode causar problemas duradouros, incluindo:

  • Atrasos no desenvolvimento
  • QI Menor
  • Transtornos do humor
  • Hiperatividade
  • Deficiência intelectual grave

Como se trata?

Se seu filho tem PKU, ele precisa estar em uma dieta especial e ao longo da vida com baixo teor de Phe. Você deve iniciá-los o mais rápido possível, idealmente dentro de uma semana ou 10 dias após o nascimento.

Seu bebê será colocado em uma fórmula infantil sem Phe. Eles também podem ter um pouco de leite materno.

Algumas crianças precisam de uma dieta mais rigorosa do que outras. Um nutricionista com experiência em PKU pode fazer um plano alimentar específico para seu filho para que ele cresça e se desenvolva.

Seu filho provavelmente precisará comer porções cuidadosamente medidas de frutas, legumes e cereais com baixo teor de proteína, pão e macarrão.

Alimentos com níveis mais altos de Phe geralmente estão fora dos limites. Estes incluem:

  • Laticínios
  • Ovos
  • Carne, aves e peixes
  • Nozes
  • Feijão
  • Alimentos ou bebidas com adoçante artificial aspartame

Como a dieta do seu filho é limitada, ele precisará beber uma fórmula especial que contenha proteínas (menos o Phe) e outros nutrientes necessários.

Exames de sangue regulares e consultas médicas ajudam a mostrar se a dieta está funcionando.

Algumas pessoas tomam um medicamento que ajuda a processar Phe, como a sapopterina (Kuvan). É mais provável que funcione naqueles com formas leves ou especiais de PKU. Seu filho continuará com seu plano especial de refeições, mas poderá ter um pouco mais de liberdade enquanto estiver tomando a medicação.

O controle dos níveis de fenilcetonúria é um processo ao longo da vida. Adultos com altas concentrações não controladas de PKU podem ser tratados com o medicamento pegvaliase-pqpz (Palynziq) para ajudar a reduzir os níveis.

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